玉溪同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这属于基因检测吗？和我听说的遗传基因检测是一回事吗？
- 它属于肿瘤基因检测，但和遗传性基因检测侧重点不同。这个检测主要分析肿瘤组织本身的基因变化（体细胞突变），用于指导当前的治疗。它虽然也包含BRCA等可能与遗传相关的基因，但主要目的是寻找治疗靶点，而非直接判断是否具有家族遗传风险。
- 我人在玉溪，样本怎么送到实验室？
- 您无需担心样本运输。合作机构的专业人员会使用专用的低温冷链运输箱，在样本采集后负责安全、及时地将样本递送至中心实验室，整个流程有严格的标准操作规范来保障样本质量。
- 如果检测结果出来用不上药，这九千块是不是就白花了？
- 您好，这项检测的目的是为治疗决策提供关键信息。即使结果显示可能不适合使用PARP抑制剂，这个明确的“阴性”结果也具有重要价值，能帮助避免无效治疗及其带来的经济和身体负担，所以并非白花。
- 如果检测结果异常，显示有BRCA突变或HRD阳性，我该怎么办？
- 请不要慌张。异常结果恰恰为您指明了潜在的治疗方向，比如可能提示您对PARP抑制剂这类靶向药敏感。您需要尽快携带报告咨询您的主治医生，由医生结合您的整体情况，制定或调整后续的治疗方案。
- 检测结果出来后，在多长时间内有效？会过期吗？
- 您好，基因信息本身是您与生俱来的生物学特性，理论上不会改变。因此，关于胚系突变（遗传性）的结果是终身有效的。对于组织检测到的体细胞突变，它反映的是当前肿瘤的状态，建议以最新的检测结果作为主要参考。
用户评价 (6条，均分5.0)
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
二次手术前做的检测，目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深，采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看，告诉我针到哪了，为什么要这样取，让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信，充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功！
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
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