玉溪肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 报告里说的TMB、MSI这些指标是干什么用的？
- TMB和MSI是评估肿瘤免疫微环境状态的指标。简单来说，它们与免疫检查点抑制剂这类免疫治疗方法的潜在效果相关。报告提供这些数据，是为您的健康管理方案提供更全面的信息参考。
- 报告上的“突变丰度”是什么意思？数字高低代表什么？
- 突变丰度是指在检测的肿瘤细胞中，携带特定突变的细胞所占的比例。它可以帮助评估肿瘤的异质性和克隆构成。丰度高低可能与治疗效果和预后有一定关联，但需要结合突变具体类型和临床情况由专业医生综合判断。
- 我现在钱不够，等几个月攒够钱再做，价格会降吗？或者有促销活动吗？
- 高端基因检测的价格在短期内通常比较稳定，大幅降价的可能性不大。偶尔机构可能会在特定时期（如周年庆）推出优惠活动，但无法预测。考虑到肿瘤治疗的时效性，建议您不要仅仅为了等待不确定的降价而延误检测时机。您可以先咨询，了解支付安排的可能性。
- 这个检测要花两万多，和几千块的检测区别大吗？
- 区别主要在于检测的基因数量、覆盖深度和所提供的信息维度。几千元的检测通常只覆盖几十到几百个核心基因。本项目覆盖近2万个基因的全外显子，能提供TMB、HRD、MSI等综合免疫指标，信息更全面，发现罕见靶点和综合评估免疫治疗疗效的可能性更高。费用为27400元，需自费。
- 检测过程中如果样本不合格，会怎么处理？
- 如果实验室评估发现样本质量不符合检测要求，我们会第一时间通知您和您的服务顾问。根据具体情况，我们会与您协商解决方案，例如是否重新采样。
用户评价 (6条，均分5.0)
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
作为胃癌患者家属，最担心爸爸的病理样本信息会泄露，毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始，客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程，还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通，细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密，所有样本与数据均有严格的生命周期管理，确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
老公确诊肠癌，准备二次手术前，医生推荐做这个。价格确实是个考虑，但医生解释说，术前明确基因全貌，能指导术中术后更精准的治疗和用药，避免走弯路。我们被说服了。结果帮助制定了术后辅助化疗方案，还提示了复发后的备选方案。感觉这钱是为整个治疗过程买了个“导航仪”，不亏。
机构回复
感谢您的反馈。术前进行全面的基因检测，确能为手术及围手术期管理提供重要参考，实现治疗关口前移。很高兴我们的检测为您的家庭带来了明确的治疗指引。
作为淋巴瘤患者，做这个检测是为了指导后续治疗。我特意问了问，我的基因数据会不会被用于其他研究或者商业用途。客服给了份知情同意书，里面条款写得很清楚，需要我单独授权才行，这种透明公开的方式让我挺安心的。
机构回复
感谢您的信任。知情同意和授权是科研伦理的核心，我们所有数据的使用都建立在您充分知情和自愿授权的基础上，绝不会未经允许挪作他用，请您放心。
报告出来后，我有很多问题，甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录，回答前后一致，不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验，说明他们内部管理很到位，值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定！我们通过完善的客户关系管理系统，确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题，请随时联系我们。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
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